Kerangka misterius adalah manusia, bukan asing

Selepas menyusun genom Ata, para penyelidik mendapati mutasi dalam tujuh gen yang secara berasingan atau dalam kombinasi menyumbang kepada pelbagai kecacatan tulang, kecacatan muka atau displasia rangka. Imej melalui Emery Smith / Stanford.

Oleh Hanae Armitage / Universiti Stanford

Rangka aneh, enam inci (15 cm), yang ditemui lebih daripada satu dekad lalu di sebuah bandar terbengkalai di Gurun Atacama Chile, pernah dikhabarkan mempunyai asal-usul luar angkasa. Tetapi analisis baru yang diterbitkan pada 22 Mac 2018, dalam Penyelidikan Genome, mempersembahkan apa-apa persoalan yang tersisa tentang planet rumah specimen - itu tanpa keraguan manusia Bumi.

Selepas lima tahun analisis genom, Garry Nolan, profesor mikrobiologi dan imunologi di Stanford, dan Atul Butte, pengarah Institut Sains Kesihatan Komputasi di University of California-San Francisco, telah menentukan mutasi yang bertanggungjawab terhadap spesimen anomali. Penyelidik menemui mutasi dalam beberapa gen yang dikenali untuk mengawal perkembangan tulang. Sebahagian daripada keanehan molekul ini tidak pernah diterangkan sebelum ini. Butte berkata:

Kepada saya, seolah-olah doktor melakukan analisis untuk pesakit dan keluarga mereka, kita sering mencari satu sebab - satu mutasi yang jarang berlaku atau tidak biasa yang dapat menjelaskan penyakit kanak-kanak itu. Tetapi dalam kes ini, kami yakin bahawa banyak perkara yang salah.

Ia merupakan satu petunjuk, katanya, mencari mutasi tunggal, atau mutasi yang sudah diketahui menyebabkan penyakit tertentu, boleh menghalang penyelidik daripada mencari sebab genetik yang berpotensi dan seterusnya, rawatan berpotensi untuk pesakit.

Kerangka 6-inci, yang dijuluki Ata, ditemui lebih dari satu dekade yang lalu di sebuah bandar terbengkalai di Gurun Atacama, Chile. Imej melalui Emery Smith / Stanford.

Seorang manusia? Primata? Makhluk asing?

Kerangka, yang dijuluki Ata, ditemui lebih dari satu dekade yang lalu di sebuah bandar terbengkalai di Gurun Atacama di Chile. Selepas berdagang dan akhirnya mencari rumah tetap di Sepanyol, spesimen mumia mula mendapat perhatian orang ramai. Berdiri hanya enam inci (15 cm) - kira-kira panjang bil dolar - dengan tengkorak sudut panjang, tengkorak dan tenggelam, mata miring, internet mula gelembung dengan hullabaloo lain dan ceramah ET. Nolan berkata:

Saya telah mendengar tentang spesimen ini melalui rakan saya, dan saya berjaya mendapatkan gambar itu. Anda tidak boleh melihat spesimen ini dan tidak menganggapnya menarik; ia agak dramatik. Jadi saya memberitahu kawan saya, "Lihat, apa jua, jika DNA itu ada, saya boleh melakukan analisis."

Dengan bantuan Ralph Lachman, profesor radiologi klinikal di Stanford dan pakar dalam sejenis penyakit tulang pediatrik, Nolan menetapkan rekod lurus. Analisis mereka menunjukkan kesimpulan yang tegas: Ini adalah rangka seorang wanita manusia, mungkin janin, yang mengalami mutasi genetik yang teruk. Di samping itu, Nolan melihat bahawa Ata, walaupun kemungkinan janin, mempunyai komposisi tulang berusia enam tahun, menunjukkan bahawa dia mengalami gangguan tulang yang jarang berlaku.

Untuk memahami ketandusan genetik fizikal Ata, Nolan beralih ke Butte untuk membantu dalam penilaian genom. Dia menerima cabaran tersebut, menjalankan kerja sehingga komprehensif ia hampir naik ke tahap penjagaan pesakit. Butte mencatat bahawa sesetengah orang mungkin tertanya-tanya mengenai titik analisis mendalam tersebut. Beliau berkata:

Kami fikir ini akan menjadi satu latihan yang menarik dalam menggunakan alat yang kita ada hari ini untuk benar-benar melihat apa yang kita dapati. Fenotip, gejala dan saiz gadis ini sangat luar biasa, dan menganalisis jenis-jenis ini benar-benar membingungkan, contoh lama mengajar kita lebih baik bagaimana menganalisis DNA kanak-kanak hari ini di bawah keadaan semasa.

Wawasan baru melalui rangka lama

Untuk memahami pemacu genetik semasa bermain, Butte dan Nolan mengeluarkan sampel DNA kecil dari tulang rusuk Ataqs dan menjejaki keseluruhan genom. Tali ini berumur kira-kira 40 tahun, jadi DNAnya moden dan masih tetap utuh. Selain itu, data yang dikumpulkan dari penjujukan keseluruhan genom menunjukkan bahawa komposisi molekul Ata s sejajar dengan genom manusia. Nolan menyatakan bahawa 8 peratus daripada DNA tidak dapat ditarik dengan DNA manusia, tetapi itu disebabkan oleh sampel yang terdegradasi, bukan biologi extraterrestrial. (Kemudian, analisis yang lebih canggih dapat dipadankan sehingga 98 peratus DNA, menurut Nolan.)

Hasil genomik mengesahkan keturunan Ata Chile dan menghasilkan mutasi mutasi dalam tujuh gen yang secara berasingan atau dalam kombinasi menyumbang kepada pelbagai kecacatan tulang, kecacatan muka atau displasia rangka, lebih dikenali sebagai kerdil. Sesetengah mutasi ini, walaupun dijumpai dalam gen yang sudah diketahui menyebabkan penyakit, tidak pernah dikaitkan dengan pertumbuhan tulang atau gangguan perkembangan.

Mengetahui variasi mutasi baru ini boleh menjadi berguna, kata Nolan, kerana mereka menambah kepada repositori mutasi yang diketahui untuk mencari pada manusia dengan jenis tulang atau gangguan fizikal ini.

Bagi saya, apa yang benar-benar datang dari kajian ini adalah idea bahawa kita tidak perlu berhenti menyiasat apabila kita mencari satu gen yang mungkin menjelaskan gejala. Ia boleh menjadi pelbagai perkara yang salah, dan ia memerlukan penjelasan penuh, terutama apabila kita mendekat dan mendekati terapi gen. Kita mungkin dapat memperbaiki beberapa masalah ini, dan kita akan memastikan bahawa jika terdapat satu mutasi, kita tahu bahawa tetapi jika ada lebih daripada satu, kita juga tahu itu.

Bottom line: Menurut analisis baru, rangka enam inci (15 cm) yang aneh, yang pernah dikhabarkan mempunyai asal-usul luar angkasa, adalah wanita manusia.